Avances en el Diagnóstico de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C a través de Imágenes Cerebrales
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Un reciente estudio realizado por un equipo internacional de investigadores, entre los que se incluyen científicos del Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (CIEN), ha arrojado nuevos avances en el diagnóstico y seguimiento de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Esta enfermedad rara, que afecta principalmente al sistema nervioso central, se caracteriza por la acumulación de lípidos en las células, debido a mutaciones en los genes NPC1 o NPC2, lo que provoca un deterioro progresivo de las funciones cognitivas, motoras y sensoriales.
La dificultad en el diagnóstico temprano de NP-C radica en la variedad y la sutileza de sus síntomas iniciales, que pueden ser similares a otras enfermedades neurodegenerativas. Sin embargo, el equipo de investigación ha demostrado que las imágenes de tomografía por emisión de positrones ([^18F]FDG PET), una técnica que mide la actividad metabólica cerebral, puede ser una herramienta crucial para detectar patrones específicos de hipometabolismo y atrofia cerebral en pacientes con NP-C, mucho antes de que estos cambios sean evidentes mediante resonancia magnética (RM).
Los resultados obtenidos en el estudio, muestran que ciertas áreas del cerebro, como el cerebelo y el tálamo, presentan una disminución significativa en la actividad metabólica en pacientes con NP-C. Estas alteraciones metabólicas se observaron incluso en fases tempranas de la enfermedad, lo que sugiere que la tomografía por emisión de positrones podría ser más sensible que otras técnicas de imágenes tradicionales para identificar los primeros signos de la enfermedad.
Además, el estudio profundiza en el impacto del tratamiento con miglustat, un medicamento utilizado para ralentizar la progresión de la NP-C. Los investigadores hallaron que, en aquellos pacientes tratados con miglustat, los patrones de atrofia y hipometabolismo cerebrales, especialmente en el cerebelo, se redujeron, lo que sugiere que este tratamiento podría tener efectos beneficiosos para frenar la degeneración cerebral.
El equipo de investigadores, que incluye a los científicos de CIEN Jesús Silva Rodríguez, coordinador de la Plataforma de Neuroimagen y Michel Grothe, responsable de la plataforma, ha enfatizado la importancia de mejorar las herramientas de diagnóstico para enfermedades raras como la NP-C, donde la detección temprana es crucial para ofrecer una mejor calidad de vida y tratamiento a los pacientes.
Este hallazgo abre nuevas posibilidades para el diagnóstico temprano de la enfermedad, lo que podría transformar la forma en que los médicos abordan los casos sospechosos de NP-C y otras condiciones neurodegenerativas raras. La combinación de técnicas avanzadas de imagen y el tratamiento farmacológico adecuado podría marcar una diferencia significativa en la vida de los pacientes que enfrentan esta devastadora enfermedad.