FUNDACIÓN REINA SOFÍA
Seguimiento Cohorte Longitudinal SCAP-AD. Identificación temprana y prevención personalizada de la enfermedad de Alzheimer en población asintomática
La cohorte longitudinal SCAP-AD es un proyecto que busca anticiparse al Alzheimer antes de que aparezcan síntomas, siguiendo durante 3 años a un grupo de 850 personas mayores de 60 años, analizando su salud cerebral de forma completa. Para ello se combinarán distintas pruebas, como revisiones médicas, test de memoria, análisis de sangre, resonancias magnéticas, herramientas digitales y dispositivos que ayudan a medir cambios sutiles en el funcionamiento del cerebro.
17/06/2026 – 16/06/2029
Pascual Sánchez-Juan
700.000€
FRS (Fundación Reina Sofía)
FRS-MEDICINA PRECISIÓN
Validación de una herramienta de medicina de precisión basada en la evaluación cognitiva online, la estratificación del riesgo genético y los biomarcadores sanguíneos para la identificación de la enfermedad de Alzheimer preclínica.
El objetivo es crear una estrategia global para identificar casos de enfermedad de Alzheimer (EA) en poblaciones diana en las primeras fases de desarrollo de la enfermedad (casos prodrómicos y preclínicos de EA). Esta necesidad médica no cubierta, fuertemente demandada por pacientes y familiares, es cada vez más acuciante teniendo en cuenta la inminente llegada de fármacos modificadores de la enfermedad. Justificación y diseño del estudio: Esta propuesta consiste en el lanzamiento de una plataforma web de ámbito nacional para probar herramientas de Medicina de Precisión. Proponemos una estrategia en varios pasos incorporando sucesivamente las técnicas de Medicina de Precisión a los algoritmos diagnósticos.
Presupuesto 2023: 200.000€
Presupuesto 2024: 481.875,58€
Presupuesto 2025: 456.800 €
PLAZO EJECUCIÓN: 2023 –2026
FRS (Fundación Reina Sofía)
FRS-ELA “MANOLO BARRÓS”
Proyecto ELA-Manolo Barrós. Búsqueda de biomarcadores diagnósticos de esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en vesículas extracelulares
Aunque en la mayoría de las ELA, los pacientes no presentan mutaciones patogénicas en SOD1, las vías metabólicas que involucran este gen participan importantemente en la causa y progresión de la enfermedad. La utilización de terapias específicas en ELA pasa por la investigación detallada de estas vías metabólicas que involucran SOD1. La información sobre una vía metabólica se obtiene a través de biomarcadores específicos que informan sobre el funcionamiento de la misma.
Estos biomarcadores permiten además obtener información sobre el éxito de alguna nueva terapia. Por ello, una línea de investigación orientada a la identificación de biomarcadores en ELA tiene un potencial traslacional tremendo en la rutina clínica. CIEN tiene como principal línea de investigación la medicina de precisión y la búsqueda de biomarcadores de enfermedades neurodegenerativas.
En más del 95% de los cerebros de los pacientes con ELA se acumula una proteína denominada TDP43. Esta proteína se presenta normalmente dentro del núcleo de las células del cerebro, pero se encuentra localizada en regiones atípicas en pacientes con ELA. Además, esta proteína también se deposita de forma patológica en otras enfermedades como la demencia frontotemporal, o incluso asociada a la enfermedad de Alzheimer. La acumulación de esta proteína se asocia también a procesos de envejecimiento acelerado que se describen en enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer y la ELA .
Por tanto, la detección de esta proteína en líquido cefalorraquídeo o sangre de los pacientes es un potencial biomarcador diagnóstico de gran interés, así como los mecanismos asociados al envejecimiento que llevan a una acumulación patológica de esta proteína.
PLAZO EJECUCIÓN: 2023 –2026
150.000€
FRS (Fundación Reina Sofía)
FRS-CUERPOS DE LEWY
Caracterización de Neuroimagen y Biomarcadores de la patología de cuerpos de Lewy en pacientes con deterioro cognitivo leve
El Deterioro Cognitivo Leve (DCL) es un estadio intermedio entre los cambios cognitivos del envejecimiento normal y un diagnóstico más grave de demencia. Un diagnóstico precoz correcto en esta etapa permitiría aplicar intervenciones que podrían ralentizar la progresión del deterioro cognitivo antes de que el paciente muestre signos de demencia. Aunque estudios previos han demostrado que el DCL puede diferenciarse empíricamente en subtipos significativos correspondientes a diferentes sustratos neuropatológicos, su correcta identificación en la clínica ha supuesto un reto. Por ejemplo, grandes estudios clínico-neuropatológicos han revelado que sólo alrededor del 50% de los pacientes clasificados clínicamente como DCL amnésico, tradicionalmente considerado como un pródromo de la demencia de la enfermedad de Alzheimer (EA), cumplen en realidad los criterios neuropatológicos de la patología de la EA en la autopsia.
El objetivo principal de esta propuesta es el estudio y validación de nuevos biomarcadores de la patología del LB en el DCL para permitir una mayor fenotipificación de los pacientes que permita la aplicación de un paradigma de medicina de precisión a las enfermedades neurodegenerativas. La Fundación CIEN es un centro de investigación único que dispone de recursos inigualables para llevar a cabo este tipo de investigación clínico-patológica. Por un lado, nuestra institución cuenta con un gran biobanco de muestras de tejido cerebral de aproximadamente 800 donantes de cerebro, de los cuales un subgrupo también tiene acopladas muestras de LCR post-mortem, así como datos de RM 3T multimodal ante- y post-mortem adquiridos (n=135). Por lo tanto, este conjunto de datos ofrece una oportunidad única para llevar a cabo estudios de validación neuropatológica de nuevos biomarcadores de LCR y RM en una cohorte de pacientes con demencia de diversas etiologías.
Plazo Ejecución: 2024 –2027
390.000€
Fundación Pasqual Maragall
GenOmics and Digital Neuropathological Phenotyping of Iberian Brains – GADIR
La demencia es un término sindrómico que engloba diversas enfermedades neurológicas que conducen a un deterioro cognitivo que afecta significativamente a la vida cotidiana. La enfermedad de Alzheimer (EA) es la más prevalente, junto con la demencia vascular, la demencia frontotemporal y la demencia por cuerpos de Lewy. Para diseñar adecuadamente herramientas de diagnóstico y fármacos terapéuticos, necesitamos comprender los mecanismos genéticos y moleculares que subyacen a cada una de estas patologías. Los últimos estudios genéticos sobre la EA han informado de más de 70 loci asociados a esta enfermedad. Sin embargo, en un esfuerzo por aumentar la potencia estadística, estos estudios han incorporado casos clínicos y proxy, que a menudo presentan tasas de precisión de sólo el 60-80%. Esta práctica ha llevado a la atribución errónea de genes relacionados con el envejecimiento como marcadores de la EA, a la dilución de las estimaciones de heredabilidad y a la creación de herramientas de evaluación del riesgo inexactas. Ahora se sabe que la EA rara vez se produce de forma aislada. Por el contrario, lo más frecuente es que esté asociada a copatologías prevalentes como la enfermedad vascular, la enfermedad de Lewy Bodie o las copatologías TDP-43. Por lo tanto, existe una necesidad continua de investigación genética llevada a cabo en casos fenotipados de forma profunda y precisa. Este proyecto pretende abordar esta necesidad mediante el establecimiento de la mayor cohorte ibérica de casos neuropatológicos de demencia junto con datos genómicos. Reuniremos más de 3.500 muestras cerebrales de 16 bancos de cerebros para (1) construir una base de datos armonizada que facilite la comparación de múltiples neuropatologías, (2) generar una base de datos genómica asociada, y (3) construir una base de datos digitalizada de la misma. Por último, con este valioso recurso investigaremos los factores genéticos que se alinean con los distintos procesos de la enfermedad, examinaremos las correlaciones entre las características neuropatológicas y perfeccionaremos las puntuaciones de riesgo poligénico existentes. Esta investigación tiene el potencial de profundizar nuestra comprensión de los fundamentos genéticos y moleculares de las enfermedades relacionadas con la demencia, al tiempo que establece una base de datos competitiva y muy solicitada.
2025 - 2027
Alberto Rábano
799.914,30€ / 399.982,00€
FRS (Fundación Reina Sofía)
Relojes epigenéticos para la medida del envejecimiento acelerado de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
El principal objetivo de este estudio es realizar un rastreo epigenómico analizando los patrones de metilación de pacientes con ELA e individuos control pertenecientes al estudio Vallecas. Para llevarlo a cabo contamos con la colaboración del Prof. Alfredo Ramirez del departamento de Psiquiatría y Psicoterapia del hospital Universitario de la Universidad de Colonia. El Dr. Ramírez es profesor de neurogenética de trastornos cognitivos, con una amplia experiencia en genética y epigenética de enfermedades neurodegenerativas complejas. Su grupo de investigación está dedicado a entender la arquitectura (epi)genética intrincada que modula los procesos de enfermedades neurodegenerativas como demencias y trastornos cognitivos. Para alcanzar este objetivo, han desarrollado e implementado métodos innovadores y robustos para identificar y caracterizar factores genéticos y epigenéticos que influyen en el riesgo y la progresión de estos trastornos.
Presupuesto 2025: 75.000€
Presupuesto 2026: 75.000€
PLAZO EJECUCIÓN: 2025 –2026
Race Against Dementia
Race Against Dementia ARUK FELLOWSHIP
RAD_UK
Exploring the utility of synaptic markers in Frontotemporal Dementia
Dr. Aitana Sogorb
498.816£
£ 171,432.51
01/01/2022-31/12/2026
01/09/2025-31/12/2026
El plazo de ejecución del proyecto en CIEN se inicia el 01/09/2025, y el presupuesto será el transferido desde el University College London.
Fundación “la Caixa”
HealthCare Research 2026
HC26-00823
Intervención grupal no farmacológica mediante improvisación musical estructurada narrativamente en la enfermedad de Alzheimer avanzada
Estudio clínico piloto para evaluar si la improvisación musical estructurada narrativamente puede recuperar la participación terapéutica en actividades grupales de personas con enfermedad de Alzheimer avanzada en centros residenciales.
En las fases avanzadas de la enfermedad de Alzheimer, muchas personas pierden la capacidad de participar en actividades grupales. La atención, la comunicación y la motivación disminuyen, lo que dificulta la aplicación de muchas terapias no farmacológicas que resultan eficaces en etapas anteriores. Como consecuencia, las personas que viven en centros residenciales disponen de pocas opciones para favorecer su bienestar.
Hemos desarrollado una nueva intervención grupal basada en la improvisación musical estructurada narrativamente, en la que un profesional especializado en improvisación musical interpreta y adapta la música en tiempo real siguiendo una estructura definida. El objetivo es mantener la atención y la respuesta emocional incluso en personas con un deterioro cognitivo grave.
En este proyecto, evaluaremos si este enfoque permite recuperar de forma consistente la participación en actividades terapéuticas grupales, con un bajo nivel de malestar, y favorecer el bienestar de las personas con enfermedad de Alzheimer avanzada.
Al hacer posible de nuevo la intervención grupal en fases avanzadas de la enfermedad, el proyecto pretende abrir una vía de atención no farmacológica, segura y escalable, que contribuya a mejorar los cuidados y la calidad de vida de los pacientes en centros residenciales.
Guglielmo Foffani
80.000,00€
Hasta 2028
