Laboratorio de biomarcadores/Bioquímica y genética molecular

Misión

En la actualidad, no existen pruebas diagnósticas estandarizadas que se puedan aplicar en la práctica clínica rutinaria para diagnosticar fiablemente la enfermedad de Alzheimer. El diagnóstico se basa en criterios clínicos que permiten una aproximación diagnóstica de "probabilidad", una vez descartadas otras causas. El diagnóstico certero de la enfermedad únicamente se consigue en estudios post-mortem.

En los últimos años numerosos grupos de investigación están trabajando en la búsqueda de marcadores biológicos pre-mortem capaces de diagnosticar fielmente la enfermedad. Muchas son las moléculas propuestas como potenciales marcadores de la patología, sin embargo, hasta el momento, no existe ninguna que cumpla los criterios establecidos por la Sociedad Americana de Psiquiatría (DSM-II-R) o por el Instituto Nacional de Transtornos Neurológicos, Alteraciones de la Comunicación, Ictus, Enfermedad de Alzheimer y Enfermedades Asociadas (NINCDS-ADRDA).

La Plataforma de Biomarcadores / Bioquímica y Genética Molecular de la UIPA surge de la necesidad de buscar marcadores bioquímicos de la Enfermedad de Alzheimer no sólo en pacientes enfermos, sino que permitan identificar los casos de Alzheimer incipiente en pacientes asintomáticos o con deterioro cognitivo leve, de forma que se puedan iniciar tratamientos específicos encaminados a detener la neurodegeneración antes de que ésta sea irreversible.

Asimismo, la Plataforma está encuadrado en un entorno multidisciplinar que incluye investigadores básicos, clínicos, neuropatólogos y neurorradiólogos, favoreciendo, de esta manera, un flujo de información de diversa índole que será de gran ayuda en la validación de potenciales marcadores de la enfermedad.

Esta Plataforma se encarga del procesamiento y la gestión de muestras biológicas procedentes de pacientes ingresados en el Centro Alzheimer de la Fundación Reina Sofía (CAFRS), así como de aquellos que acuden a su Centro de día.

Objetivo

Los objetivos principales de esta Plataforma se centran en:

1. La creación de un Biobanco de ADN y sangre procedente de pacientes diagnosticados de enfermedad de Alzheimer a disposición de los investigadores del área de las enfermedades neurodegenerativas.
2. Servir de plataforma de investigación para grupos externos con proyectos evaluados favorablemente por los Comités Científicos y Bioéticos de la UIPA, así como colaborar en el desarrollo de proyectos financiados por la Fundación C.I.E.N.

Líneas de Investigación

• Búsqueda de biomarcadores periféricos con valor diagnóstico y/o pronóstico para la enfermedad de Alzheimer.
• Búsqueda de factores de susceptibilidad genética para la enfermedad de Alzheimer. Dentro de las actividades rutinarias del Plataforma se encuentra el genotipado del gen APOE, único factor de riesgo genético asociado inequívocamente a la enfermedad.
• Estudio de la correlación de posibles biomarcadores para la enfermedad de Alzheimer con datos clínicos, neuropatológicos y de imagen para su validación diagnóstica y/o pronóstica.

Grupo de trabajo